极目新闻通讯员 张梦石 谯玲玲 胡彬
2月27日，武汉市第一医院方面透露，该院皮肤罕见病团队已启动国内首款基因治疗罕见皮肤病药物临床试验，携手国内研究团队，共同为大疱性表皮松解症患者（又称“蝴蝶宝贝”）改变“无药可医”的局面。
作为一种皮肤罕见病，大疱性表皮松解症是一种临床症状严重的遗传性皮肤病。由于COL7基因突变导致特定蛋白表达缺乏，使得患者皮肤非常脆弱，轻微的摩擦或敲击即可导致起疱或皮肤脱落，患者常被称为“蝴蝶宝贝”。该疾病被列入2019年国家卫健委发布的《第一批罕见病目录》，国内尚无治疗药物上市。因创面需要经常换药包扎，患者痛苦万分且无法痊愈，因此该病被称为“最痛苦的疾病”。
“我们正在开展一项名为WG1025用于治疗营养不良型大疱性表皮松解症的临床试验，该临床研究已得到国家药品监督管理局批准……”目前，在武汉市第一医院皮肤科罕见病门诊，一则招募正悄然进行中。该临床研究由南方医科大学皮肤病医院林志淼教授牵头，全国7家研究团队参与。率先在湖北省设立“皮肤罕见病门诊”的武汉市第一医院皮肤科主任陈柳青教授，担任该院主要研究者。今年1月中旬，该院召开了研究中心启动会。
研究药物WG1025，拟用于营养不良型大疱性表皮松解症的治疗，是目前我国首款且唯一的体外基因治疗药物。Ⅰ期临床研究证实其加快了创口的愈合速度，武汉市第一医院皮肤科参与的是Ⅱ期拓展临床试验。
武汉市第一医院皮肤科主任陈柳青，使用激光共聚焦荧光显微镜指导团队做实验（通讯员代雨朦 摄）
据了解，武汉市第一医院皮肤科设立了“皮肤罕见病门诊”，每周固定时间应诊。2023年和2024年，该院皮肤罕见病专家团队分别确诊皮肤罕见病患者近50例和100例，并为罕见病患者积极尝试了生物制剂、靶向疗法等新的治疗方式和药物。目前，该团队正在构建基于皮肤表型异常表现的罕见病智能化识别和精准诊断体系。该科研项目已入选湖北省重点研发计划专项，正在顺利开展中。
（来源：极目新闻）