年满18岁后，“找不到”医生的他们
尽管一些医院已为这类罕见病患者开放连续性诊疗的绿色通道，但这群被时间划入“灰色地带”的人，在18岁之后依旧困难重重。全文5960字，阅读约需11分钟 新京报记者 郭懿萌 编辑 陈晓舒 校对 杨许丽18岁，对于大多数人而言，是迈向独立与自由的起点。但对于董睿（化名）来说，这个时间点意味着一个新的困难——能给他看病的医院骤然减少。从一岁多确诊杜氏肌营养不良（DMD）开始，这个罕见病将董睿的身体一寸一寸
罕见病
发现、诊断了才能治疗罕见病，广州千个家庭可免费筛查SMA
发现、诊断清晰了，才有后续的准确治疗和干预。普通疾病如此，发病率低于万分之一的罕见病、超罕疾病也是如此。2025年2月28日，正值国际罕见病日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、出生缺陷防控专科联盟联合广州金域公益基金会在广州共同发起“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。活动重点围绕先天性、遗传性罕见病，举办多学科义诊、检测捐赠、公益援助以及学科建设支持等，助力破解罕见病诊断难、治
让罕见病不“罕治”！北京协和医院打造罕见病诊疗“国家队”样本
北京协和医院作为国家卫生健康委指定的全国疑难重症罕见病诊治指导中心、全国罕见病诊疗协作网的唯一国家级牵头单位，罕见病诊疗研的“协和模式”近年来取得了一系列突破性进展。北京协和医院探索建立全国首个罕见病多学科MDT会诊平台，采取“一站式救治方案”，每周四中午开展罕见病多学科会诊，将罕见病的确诊时间从4年缩短到4周，患者花费降低90%。此外，这个“一站式”会诊平台还通过线上公开辐射到全国，提升全国诊疗
两款罕见病特医食品通过注册审批
记者近日从市场监管总局获悉，两款分别适用于苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症罕见病患儿食用的特医食品获得产品注册，实现国产产品零的突破，有利于提升罕见病特医食品的可及性。这是市场监管总局首批适用优先审评审批程序的快速审批产品，其审评时限从60个工作日压缩至20个工作日，并优先安排对其进行现场核查和抽样检测。据介绍，苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症均属于氨基酸代谢障碍类罕见病，特医食品是此类罕
儿童成绩突降或体检发现转氨酶异常 要警惕这种罕见病
2月28日上午，中山三院举办主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”的国际罕见病日义诊活动。来自神经内科、儿科、脊柱外科、感染性疾病科、肾脏内科、药剂科、检验科、老年医学科、内分泌与代谢疾病学科、皮肤与整形美容科、风湿免疫科等专家将组团解答罕见病患者的诊疗问题。接受记者采访时，相关专科专家提醒，多种罕见病会合并脊柱畸形，若有迹象应迟早治疗；罕见病肝豆状核变性所引发的肝损、脑损早期症
新春走基层｜从受助到助人，“玻璃女孩”魏瑞红的美丽人生
【新春走基层】编者按：你能想象吗，一个人的身体会像玻璃一样，一碰就会碎？自传体小说《玻璃女孩水晶心》，讲述了这样一位脆骨病患者艰难成长、顽强奋斗、奉献爱心的故事。新春来临之际，我们见到了故事的主人公——“玻璃女孩”魏瑞红，也走近了这个罕见病患者群体，感受他们生命中不一样色彩和力量。————————————1月2日上午，天津滨海汽车工程职业学院活动室。冬日的阳光透过屋顶玻璃窗，安静地洒满屋子每个角落
“医生，我现在敢出远门了！”皮肤科疾病上千种，而这些罕见病你了解吗？
“医生，我现在终于敢出远门了！”周三下午，华山医院的遗传性血管性水肿（HAE）专病门诊，年轻患者激动地说。这是一种皮肤科罕见病，身体经常发生水肿，而“喉头水肿”带来的窒息恐惧更是阻挡了患者出远门的脚步。“我接诊过的罕见病患者中，除了HAE，还有一种叫天疱疮，也比较严重。这些罕见病不仅给患者带来身心的双重挑战，也考验着医生的诊疗水平。”华山医院过敏与免疫（变态反应）科主任骆肖群教授说。via 新民晚
我在现场·照片背后的故事｜从心开始，让罕见病“不止罕见”
编者按：每年二月的最后一天是国际罕见病日。今天是第十八个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。九年多来，新华社广西分社记者曹祎铭接触、采访了近50个罕见病患者及其家庭。他们中有些已经通过治疗康复，有些仍旧与病魔做着斗争……一个社会的文明程度，既体现在如何对待“多数人”，也体现在如何关怀“极少数人”。很长一段时间，由于诊断难、治疗难、用药难，罕见病是医疗领域“被遗忘的角落”。现在，罕见病患者普遍面临的这
7.3万罕见病患者水滴网求助，5368万网友捐助17亿元
2月28日，全球迎来了第18个国际罕见病日，据统计，全球约有3.5亿人受到罕见病的困扰，而罕见病患者的医疗救助问题长期备受社会瞩目。由于疾病的罕见性、治疗费用的高昂以及药物可及性的限制，许多家庭因此陷入“因病致贫”的艰难境地。为应对这一挑战，水滴公司在去年罕见病日启动了“罕见病关爱计划”，通过“水滴筹+公益基金+联合药企保障罕见病患者用药”的创新多方救助模式，持续关注并帮助罕见病患者。截至目前，已
419家医院纳入全国罕见病诊疗协作网
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 刘昶荣）2月28日是第18个国际罕见病日，当天，北京协和医院、中国罕见病联盟、中华医学会罕见病分会联合组织全国知名专家在北京协和医院开展义诊。近几日，北京、上海、广东、江苏等10个省市的近20家医院，为当地罕见病患者举办了大型义诊活动，是全国罕见病诊疗协作网建设迈出的坚实一步。北京协和医院院长张抒扬教授在义诊现场。主办方供图记者从中国罕见病联盟获悉，目前，由