湖北启动罕见病儿童守护计划
极目新闻记者 杨怡琴通讯员 谢子瑞2月28日是第18个国际罕见病日，在这个特殊的日子里，湖北省慈善总会联合医疗机构、爱心企业和义工组织发起了罕见病儿童守护计划，将为湖北省内18岁以下困难家庭儿童罕见病患者提供帮扶。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“月亮孩子”“蝴蝶宝贝”……这些美好的名字背后却是一个个罕见的疾病，由于发病率极低，往往被社会所忽视。在活动现场，来自华中科技大学同济医学院附属同济医院主任医师、湖
罕见病
罕见病患儿家庭如何调整心态？专家支招
今年的2月28日是第18个国际罕见病日。很多罕见病是在儿童期发病，患儿家庭如何调整心态并帮助孩子一路抗争？记者采访了北京儿童医院的相关专家。许多罕见病患儿需要每天多次服用不同药物、定期复诊。北京儿童医院精神科主任医师崔永华建议，家长可以做出日程表，让孩子了解每天应该吃什么药、什么时候去复诊，并经常关心孩子服药前后自我感觉有什么变化，作为调整治疗方案的备用依据。对年龄大一些的孩子，可以简单解释为什么
国际罕见病日，来认识罕见病“皮尔逊综合征”
新华社北京2月27日电（记者李恒、徐鹏航）不久前，中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的2岁女童。患者住院后，医生结合骨髓细胞学与线粒体基因检查确诊其患上了罕见病——“皮尔逊综合征”。“皮尔逊综合征是一种由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病，发病率约为百万分之一。它像一道隐形的裂缝，悄然侵袭患者的血液系统、胰腺及多个器官，多数患儿在出生后
不止罕见｜让爱不“罕”见——脑病中心罕见病关爱行动
在国际罕见病日（2月28日）即将到来之际，为进一步提高公众对罕见病及罕见病群体的认识，帮助患者早诊断、早治疗，北京中医药大学东方医院枣庄医院脑病中心将于2月28日开展“不止罕见”主题公益咨询活动。脑病中心主任、神经介入主任、脑外科主任、康复医学科主任将齐聚门诊，为患者及家属传递疾病认知与关怀支持，帮助患者少走弯路、明确诊疗方向。认识“医学的孤岛”罕见病指发病率低于万分之一、患者总数不足14万的疾病
国际罕见病日，医生告诉你罕见病可以预防！
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。罕见病指发病率极低、患病人口数量极少的疾病。它并非指某种特定疾病，而是散在各疾病系统的罕见疾病的统称。《柳叶刀·全球卫生》杂志近期刊发《2024年罕见病领域现状》文章显示，已知的罕见病种类超7000种，全球约有3亿人受罕见病影响。中南大学湘雅三医院院长、神经内科一级主任医师江泓表示，罕见病是可以预防的，而且预防是关键。科学防治罕见病，一起来听听医生的建议
发病率约百万分之三，多学科罕见病专家助女子圆“妈妈梦”
极目新闻通讯员 熊婉婷 刘玲 让罕见被看见，越来越多的罕见病患者在协和医院得到救治。90后女子因原发性闭经近10年，一直未能如愿怀孕，协和医院罕见病多学科团队抽丝剥茧精准诊治，助其生下龙凤胎宝宝……如今，她病情稳定。2月27日，在国际罕见病日到来之际，她回到协和医院罕见病诊疗中心复诊。当日，该院近二十位多学科专家以“关注罕见 点亮生命之光”为主题开展公益科普直播。长期以来，罕见病患者面临着确诊难、
人工智能科学改变看病就医 “智”在哪些环节，“赢”在哪些项目？
央视网消息：人工智能技术广泛赋能千行百业，“AI+医疗”更是成为热门应用领域。《卫生健康行业人工智能应用场景参考指引》提出了84个应用场景，涉及预防—诊断—治疗—康复全流程。AI应用在医疗领域的智慧专长由来已久，让我们跟着AI提供的线索和思路，通过其分析的高频词，一起看看人工智能如何科学改变人们看病就医，“智”在哪些细分环节，“赢”在哪些优势项目？根据AI分析，“影像”成为医疗高频词。随着AI的升
两款罕见病特医食品通过审批
本报综合 近日，两款分别适用于苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症罕见病患儿食用的特医食品获得产品注册，实现国产产品零的突破，有利于提升罕见病特医食品的可及性。这是市场监管总局首批适用优先审评审批程序的快速审批产品，其审评时限从60个工作日压缩至20个工作日，并优先安排对其进行现场核查和抽样检测。苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症均属于氨基酸代谢障碍类罕见病，苯丙酮尿症发病率约为1/10000，
罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动在广州启动
中新网广州2月28日电 (蔡敏婕 刘馨龄)2月28日正值国际罕见病日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、出生缺陷防控专科联盟等多方当天在广州共同发起罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。目前已知罕见病超7000种，其中80%由遗传因素导致。一项公益组织的调查显示，半数在儿童期发病，平均确诊时间长达4.26年。漫长的确诊周期与高昂的治疗成本让许多家庭陷入困境。近年来，我国不断探索符合中国国情的罕见病
记者手记：国际罕见病日，感受生命的力量
新华社北京2月28日电 题：记者手记：国际罕见病日，感受生命的力量新华社记者徐鹏航、李恒2月28日，天气晴朗，气温达到了17摄氏度。在北京协和医院的国际罕见病日义诊活动现场，坐在轮椅上的任二娟与北京协和医院神经科主任医师崔丽英紧紧拥抱。任二娟幼年时就出现了肌肉萎缩的症状。多年辗转，在2008年于北京协和医院确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。“那时还没有特效药，崔主任帮我进行了治疗以缓解症状，鼓励我积