两款罕见病特殊医学用途配方食品通过注册审批
记者今天了解到，两款分别适用于苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症罕见病患儿食用的特殊医学用途配方食品获得产品注册，实现国产产品零的突破。这是市场监管总局首批适用优先审评审批程序的快速审批产品，其审评时限从60个工作日压缩至20个工作日，并优先安排对其进行现场核查和抽样检测。苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症均属于氨基酸代谢障碍类罕见病，苯丙酮尿症发病率约为万分之一，甲基丙二酸血症约为一万五千分
罕见病
全国首个罕见病领域AI大模型来了！有何应用？记者探访→
（央视财经《天下财经》）今天是国际罕见病日，全球已知的罕见病超过7000种，“诊断难、治疗难”是其典型特征。如今，随着人工智能在医疗领域的加速应用，罕见病等疾病的诊断和治疗效率得到了显著提升，为患者赢得了宝贵时间。在北京协和医院，全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”正式进入临床应用阶段。记者在现场看到，只需要在对话框里输入患者症状或上传病历，几秒钟后，AI大模型就会给出罕见病的相关判断和
深圳发布罕见病“微光同行”公益计划，颜宁称要向世界性医学难题发出挑战
澎湃新闻从深圳市民政局获悉，2月26日下午，在深圳市民政局指导下，由深圳市慈善会、深圳湾实验室科技基金会和深圳医学科学院-深圳湾实验室（SMART-SZBL）罕见病研究中心联合主办的“与光同行，让爱不‘罕见’”公益活动在深圳光明区举行，活动现场发布罕见病“微光同行”公益计划。中国科学院院士、深圳医学科学院创始院长颜宁就“SMART-SZBL罕见病战略布局”发表主旨演讲，为在场嘉宾呈现了前沿的科研思
“AI医生”看病你放心吗？看AI解读AI医疗政策
随着人工智能技术广泛赋能千行百业，“AI+医疗”也成为热门应用领域。“AI医生”，您接不接受？我们首先听听大家怎么说。AI解读AI政策人工智能（AI）在医疗行为当中，究竟应当充当什么样一个角色？其实有关部门最近也公布了一些指导性的文件。有哪些特点，我们一起来跟着记者看一看。总台央视记者 郑怡哲：我手上拿的这份45页的文件就是去年11月国家卫生健康委员会印发的《卫生健康行业人工智能应用场景参考指引》
拧不开瓶盖、手抖、说话不清……这些“小问题”竟是渐冻症的信号？
渐冻症、白化病、多发性硬化症、血友病……这些疾病有一个共同的名字——罕见病。这类疾病少见、复杂，有些甚至无法治愈，患者和家庭面临着沉重的经济负担和精神压力。今日就让我们来了解一种罕见病——渐冻症，让“罕见”被看见，汇聚力量，共同点亮希望。什么是渐冻症？渐冻症的医学术语是肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种慢性、进行性神经性疾病，主要对上运动神经元和下运动神经元以及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉造成损伤
全国首个！罕见病有了AI大模型
新华社北京2月19日电（记者徐鹏航、宋晨）在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议。这是记者试用全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”的场景。记者19日从北京协和医院了解到，这一由该院与中国科学
7.3万罕见病患者水滴网求助，5368万网友捐助17亿元
2月28日，全球迎来了第18个国际罕见病日，据统计，全球约有3.5亿人受到罕见病的困扰，而罕见病患者的医疗救助问题长期备受社会瞩目。由于疾病的罕见性、治疗费用的高昂以及药物可及性的限制，许多家庭因此陷入“因病致贫”的艰难境地。为应对这一挑战，水滴公司在去年罕见病日启动了“罕见病关爱计划”，通过“水滴筹+公益基金+联合药企保障罕见病患者用药”的创新多方救助模式，持续关注并帮助罕见病患者。截至目前，已
科普｜让罕见病，被看见
新华社北京2月28日电（记者彭茜）“他们像是散落在夜空的星星，孤独地遥望，”蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方如此形容罕见病患者群体。作为国内最大罕见病公益组织的负责人，同时也是一名患假性软骨发育不全症的罕见病患者，他所做的工作是将他们汇聚成“星河”，守望相济；他也希望更多人能看见这个群体，给予他们关爱、包容与支持。每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，聚焦抗击罕见病的韧性与联
“每天都在把自己打碎重组”：与罕见病相处30年
当一个罕见病人写一本书，很多人习惯性地以为它关于苦难、病痛，或是某种关于“如何战胜苦难”的励志传说。但刘开心不想这样，她想聊的不是疾病，而是艺术、爱与自由，还有生命。刘开心患的是一种名为EDS的罕见病，全称是Ehlers-Danlos Syndrome（埃勒斯-当洛斯综合征），又称先天性结缔组织发育不全综合征。疾病表现为不同程度的皮肤、韧带、血管和内部器官结缔组织脆性增加，比如关节松弛、消化道瘫痪
北京协和医院携手多家医院开展“组团式”罕见病义诊
28日是第18个国际罕见病日，北京协和医院携手全国罕见病诊疗协作网办公室、中华医学会罕见病分会、中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会开展“组团式”义诊。来自全国6家医院的10位专家接待了百余位患者及家属前来咨询。义诊专家团队涵盖了神经科、肾内科、内分泌科、心内科、罕见病医学科以及遗传科、儿童风湿免疫科、儿童肾内科、小儿内分泌科、儿童血液病科等专业。北京协和医院作为国家卫生健康委指定的全国疑难重