约70%在儿童期发病，多学科协作和精准医疗守护“罕见童年”
每年2月的最后一天是国际罕见病日，2025年的主题是“不止罕见”。全球已知罕见病超过7000种，约70%在儿童期发病。中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心副主任梁立阳教授介绍了两例儿童罕见病案例，展示了从新生护航到长期抗争，医学的力量如何让这些“罕见的童年”重新焕发光彩。小宝（化名）出生第三天突发呕吐、腹泻、脱水，血钠骤降、血钾升高，生命危在旦夕。经基因检测，确诊为先天性肾上腺增生症（CAH）中的失
罕见病
重庆西南医院罕见病诊疗中心守护生命之光
2月28日，是第18个国际罕见病日。目前，我国的罕见病患者已经超过2000万人，而比罕见病更罕见的，是能够诊治罕见病的医生。在陆军军医大学西南医院，有那么一群医生，选择与罕见病死磕。为了更好地救治罕见病，他们还共同组建了西南医院罕见病诊疗中心，只为了给罕见病患者提供更好的服务。西南医院门诊5楼B1区，是医院罕见病MDT的诊区。从去年11月开始，每周五上午，作为医院罕见病中心的牵头人之一，内分泌科副
浙江：共同富裕，“笔”落细微处
浙江省十四届人大三次会议闭幕会现场。张斌 摄 中新网杭州1月17日电(记者 王逸飞)1月17日，浙江省十四届人大三次会议闭幕。在浙江时下将高质量发展建设共同富裕示范区列为核心任务的背景下，本次会议也成为观察该省探路方向、手段的一个窗口。从多个维度来看，“笔”落细微处成为浙江接下来推进共富的显著特点。新年布局凸显“责任度”“紧扣‘努力成为新时代全面展示中国特色社会主义制度优越性的重要窗口’‘高质量发
罕见病患儿家庭如何调整心态？专家支招
今年的2月28日是第18个国际罕见病日。很多罕见病是在儿童期发病，患儿家庭如何调整心态并帮助孩子一路抗争？记者采访了北京儿童医院的相关专家。许多罕见病患儿需要每天多次服用不同药物、定期复诊。北京儿童医院精神科主任医师崔永华建议，家长可以做出日程表，让孩子了解每天应该吃什么药、什么时候去复诊，并经常关心孩子服药前后自我感觉有什么变化，作为调整治疗方案的备用依据。对年龄大一些的孩子，可以简单解释为什么
临空经济加速腾飞 北京顺义打造产城融合国际新城
中新网北京2月20日电 (记者 吕少威)在位于北京市顺义区新城第23街区的首都国际会展中心宽敞的展厅内，工作人员正在紧锣密鼓地布置展陈，第36届中国国际汽车服务用品及设备展览会即将在此举办，这也是该场馆举办的首个展览。打造“会展+大智造+文旅”生态圈据了解，作为北京市目前单体建筑规模最大的会展综合体，首都国际会展中心建设用地约64公顷，集展览、会议及酒店多元功能于一体，其中包括9个展厅可提供超20
湖北启动罕见病儿童守护计划
极目新闻记者 杨怡琴通讯员 谢子瑞2月28日是第18个国际罕见病日，在这个特殊的日子里，湖北省慈善总会联合医疗机构、爱心企业和义工组织发起了罕见病儿童守护计划，将为湖北省内18岁以下困难家庭儿童罕见病患者提供帮扶。“瓷娃娃”“柠檬宝宝”“月亮孩子”“蝴蝶宝贝”……这些美好的名字背后却是一个个罕见的疾病，由于发病率极低，往往被社会所忽视。在活动现场，来自华中科技大学同济医学院附属同济医院主任医师、湖
国际罕见病日，来认识罕见病“皮尔逊综合征”
新华社北京2月27日电（记者李恒、徐鹏航）不久前，中南大学湘雅二医院儿科血液肿瘤中心收治了一名以“反复发热、难治性贫血、生长发育落后”为临床表现的2岁女童。患者住院后，医生结合骨髓细胞学与线粒体基因检查确诊其患上了罕见病——“皮尔逊综合征”。“皮尔逊综合征是一种由线粒体DNA缺失引发的原发性线粒体病，发病率约为百万分之一。它像一道隐形的裂缝，悄然侵袭患者的血液系统、胰腺及多个器官，多数患儿在出生后
不止罕见｜让爱不“罕”见——脑病中心罕见病关爱行动
在国际罕见病日（2月28日）即将到来之际，为进一步提高公众对罕见病及罕见病群体的认识，帮助患者早诊断、早治疗，北京中医药大学东方医院枣庄医院脑病中心将于2月28日开展“不止罕见”主题公益咨询活动。脑病中心主任、神经介入主任、脑外科主任、康复医学科主任将齐聚门诊，为患者及家属传递疾病认知与关怀支持，帮助患者少走弯路、明确诊疗方向。认识“医学的孤岛”罕见病指发病率低于万分之一、患者总数不足14万的疾病
国际罕见病日，医生告诉你罕见病可以预防！
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。罕见病指发病率极低、患病人口数量极少的疾病。它并非指某种特定疾病，而是散在各疾病系统的罕见疾病的统称。《柳叶刀·全球卫生》杂志近期刊发《2024年罕见病领域现状》文章显示，已知的罕见病种类超7000种，全球约有3亿人受罕见病影响。中南大学湘雅三医院院长、神经内科一级主任医师江泓表示，罕见病是可以预防的，而且预防是关键。科学防治罕见病，一起来听听医生的建议
发病率约百万分之三，多学科罕见病专家助女子圆“妈妈梦”
极目新闻通讯员 熊婉婷 刘玲 让罕见被看见，越来越多的罕见病患者在协和医院得到救治。90后女子因原发性闭经近10年，一直未能如愿怀孕，协和医院罕见病多学科团队抽丝剥茧精准诊治，助其生下龙凤胎宝宝……如今，她病情稳定。2月27日，在国际罕见病日到来之际，她回到协和医院罕见病诊疗中心复诊。当日，该院近二十位多学科专家以“关注罕见 点亮生命之光”为主题开展公益科普直播。长期以来，罕见病患者面临着确诊难、