罕见病
2025罕见病公益援助计划在陕西启动
当日，由陕西省渐冻人关爱互助协会、陕西省中西医结合学会罕见病专业委员会发起的“2025年渐冻人、SMA罕见病公益援助计划”启动仪式暨科普义诊活动在西安中医脑病医院举行。图为活动现场。 党田野 摄 现场，闫炳苍宣布2025年“让罕见被看见”渐冻人、SMA罕见病公益援助计划正式启动，并向在场罕见病患者家属发放《ALS医疗绿卡》《SMA医疗绿卡》，协会常务理事、医院医务部副主任屈博为现场人员进行了医疗救
国际罕见病日：警惕关节肿块，可能是“腱鞘巨细胞瘤”
自2008年以来，世界卫生组织将每年2月最后一天设为“国际罕见病日”，旨在促进社会公众和政府对各类罕见病及罕见病患者群体的进一步认知和关注。尽管罕见病发病率较低，但病种繁多，患者数量不容小觑，仅我国就有近2000万患者在与罕见病持续做斗争， “罕见病”其实并不“罕见”。很多时候，它们离我们也许只有一步之遥。例如很多人可能都经历过手脚或膝关节处突然长了个肿包的情况，这种症状往往容易被认为是腱鞘囊肿或
罕见病有“医”靠！全国最小龄SMA新生儿在苏州重获希望
“现在孩子每天都在进步！”熙熙妈妈（化名）开心地说。今年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病，脊髓性肌萎缩症（SMA）正是其中之一。去年5月，苏州大学附属儿童医院为出生仅18天、患脊髓性肌萎缩症（SMA）的新生儿，注射首针鞘内治疗药物。这也是全国接受疾病修正治疗年龄最小的罕见病患者。如今，经过持续的治疗，小患儿已能慢慢抬
年满18岁后，“找不到”医生的他们
尽管一些医院已为这类罕见病患者开放连续性诊疗的绿色通道，但这群被时间划入“灰色地带”的人，在18岁之后依旧困难重重。全文5960字，阅读约需11分钟 新京报记者 郭懿萌 编辑 陈晓舒 校对 杨许丽18岁，对于大多数人而言，是迈向独立与自由的起点。但对于董睿（化名）来说，这个时间点意味着一个新的困难——能给他看病的医院骤然减少。从一岁多确诊杜氏肌营养不良（DMD）开始，这个罕见病将董睿的身体一寸一寸
重庆西南医院罕见病诊疗中心守护生命之光
2月28日，是第18个国际罕见病日。目前，我国的罕见病患者已经超过2000万人，而比罕见病更罕见的，是能够诊治罕见病的医生。在陆军军医大学西南医院，有那么一群医生，选择与罕见病死磕。为了更好地救治罕见病，他们还共同组建了西南医院罕见病诊疗中心，只为了给罕见病患者提供更好的服务。西南医院门诊5楼B1区，是医院罕见病MDT的诊区。从去年11月开始，每周五上午，作为医院罕见病中心的牵头人之一，内分泌科副
惠州市人大代表肖霜：聚焦 “一老一小”，助力健康惠州发展
2025年惠州市政府工作报告提出，用心用情用力发展民生社会事业，并对医疗、“一老一小”人口服务作出新部署。惠州市人大代表肖霜聚焦“一老一小”群体，对基层医疗机构如何有效拓展养老服务功能，如何给予罕见病儿童更多关爱与支持，以及青少年脊柱侧弯的筛查与专业诊疗工作等社会热点话题，深入调研思考，提出了一系列建议，助力“健康惠州”建设。探索基层医疗机构转型，破解“医养结合”难题对老年人而言，医疗卫生服务与养
两款罕见病特医食品通过注册审批
记者近日从市场监管总局获悉，两款分别适用于苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症罕见病患儿食用的特医食品获得产品注册，实现国产产品零的突破，有利于提升罕见病特医食品的可及性。这是市场监管总局首批适用优先审评审批程序的快速审批产品，其审评时限从60个工作日压缩至20个工作日，并优先安排对其进行现场核查和抽样检测。据介绍，苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症均属于氨基酸代谢障碍类罕见病，特医食品是此类罕
两款罕见病特殊医学用途配方食品通过注册审批
记者今天了解到，两款分别适用于苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症罕见病患儿食用的特殊医学用途配方食品获得产品注册，实现国产产品零的突破。这是市场监管总局首批适用优先审评审批程序的快速审批产品，其审评时限从60个工作日压缩至20个工作日，并优先安排对其进行现场核查和抽样检测。苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症均属于氨基酸代谢障碍类罕见病，苯丙酮尿症发病率约为万分之一，甲基丙二酸血症约为一万五千分
罕见病常伴脊柱侧弯 专家呼吁加强早期筛查与治疗
中新网广州2月28日电 (蔡敏婕 刘馨龄)今年2月28日是第18个国际罕见病日。中山大学附属第三医院罕见病中心副主任黄紫房表示，脊柱侧弯是一种脊柱三维畸形，其病因复杂，主要包括以下四类：特发性侧弯、先天性侧弯、神经肌肉型侧弯、综合征型侧弯。其中先天性侧弯、神经肌肉型侧弯、综合征型侧弯均与罕见病有着千丝万缕的联系。这类疾病通常与遗传或代谢异常有关，往往会影响骨骼、肌肉或神经系统的发育和功能，从而引发