发现、诊断了才能治疗罕见病，广州千个家庭可免费筛查SMA
发现、诊断清晰了，才有后续的准确治疗和干预。普通疾病如此，发病率低于万分之一的罕见病、超罕疾病也是如此。2025年2月28日，正值国际罕见病日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心、出生缺陷防控专科联盟联合广州金域公益基金会在广州共同发起“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。活动重点围绕先天性、遗传性罕见病，举办多学科义诊、检测捐赠、公益援助以及学科建设支持等，助力破解罕见病诊断难、治
罕见病
“医生，我现在敢出远门了！”皮肤科疾病上千种，而这些罕见病你了解吗？
“医生，我现在终于敢出远门了！”周三下午，华山医院的遗传性血管性水肿（HAE）专病门诊，年轻患者激动地说。这是一种皮肤科罕见病，身体经常发生水肿，而“喉头水肿”带来的窒息恐惧更是阻挡了患者出远门的脚步。“我接诊过的罕见病患者中，除了HAE，还有一种叫天疱疮，也比较严重。这些罕见病不仅给患者带来身心的双重挑战，也考验着医生的诊疗水平。”华山医院过敏与免疫（变态反应）科主任骆肖群教授说。via 新民晚
今年北京将在贸易、金融等领域制定新一批改革开放措施
2月26日，记者从北京“两区”建设金融领域推进制度型开放情况新闻发布会上获悉，北京“两区”建设以来，已累计实施140余项突破性政策，形成了70余项向全国复制推广的制度创新成果，连续三年在国家服务业扩大开放综合试点示范评估中名列第一。北京市商务局副局长郭文杰介绍，今年北京将编制服务业扩大开放综合示范区建设3.0方案，对标国际高标准经贸规则，在投资、贸易、金融等领域制定新一批改革开放措施。2月21日，
罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动在广州启动
2025年2月28日是第18个国际罕见病日，罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动在广州启动。活动聚焦先天性、遗传性罕见病，开展多学科义诊、公益援助，旨在破解罕见病诊断难、治疗难、诊疗不均衡等困境，助力健全我国罕见病防治保障体系。记者：黄国保新华社音视频部制作
我在现场·照片背后的故事｜从心开始，让罕见病“不止罕见”
编者按：每年二月的最后一天是国际罕见病日。今天是第十八个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。九年多来，新华社广西分社记者曹祎铭接触、采访了近50个罕见病患者及其家庭。他们中有些已经通过治疗康复，有些仍旧与病魔做着斗争……一个社会的文明程度，既体现在如何对待“多数人”，也体现在如何关怀“极少数人”。很长一段时间，由于诊断难、治疗难、用药难，罕见病是医疗领域“被遗忘的角落”。现在，罕见病患者普遍面临的这
女童腿疼3年疑是生长痛，同济医院筛查发现罕见法布雷病
极目新闻通讯员 邓国欢9岁女孩婷婷（化名）因反复腿疼3年，家长怀疑是“生长痛”，同济医院罕见病诊疗和研究中心专家最终确诊为罕见病——法布雷病。经过规范化治疗，婷婷的症状已显著缓解。护士为患者注射酶替代治疗药物被误读的疼痛婷婷自6岁起反复腿疼，特别是晚上常常疼到哭，家长带她辗转多家医院，常规检查都没找到问题，所以怀疑是“生长痛”。直到今年1月，她在同济医院儿科就诊时，医生发现她疼痛的部位时而是大腿、
吴焕淦代表：望促进中医药非物质文化遗产的传承发展
中新网上海3月2日电 (记者 陈静)十四届全国人大代表、上海市文史馆馆员、上海市针灸经络研究所所长吴焕淦近年来工作的一个重要方向，是中医药非物质文化遗产的传承发展。他近日接受中新网记者采访时说，履职与行医是相通的，都要精益求精。因此，他在本职工作中开展调研，持续围绕中医药的传承与发展、中医治未病的理念推广以及罕见病患者的医疗保障问题提出建议。吴焕淦认为，履职与行医是相通的，都要精益求精。(吴焕淦代
注意了！容易摔倒、四肢无力、肌肉跳动？可能是身体在预警→
国际罕见病日即将到来，让我们聚焦那些因罕见而往往被忽视的疾病，如渐冻症、白化病、多发性硬化症和血友病等。这些病症有一个共同的名字——罕见病。这些少见且复杂的疾病，有些甚至无法治愈，患者和家庭面临着沉重的经济负担和精神压力。今天，我们一起来了解其中一种罕见病——渐冻症，这一疾病虽然发现难，但也有一些早期的“预警信号”，包括难以拧开瓶盖、容易摔倒、肌肉跳动等症状。什么是渐冻症？渐冻症的医学术语是肌萎缩
湘雅医院：织密罕见病诊疗网，让“罕见”被看见
中国日报2月28日长沙讯 33岁的王某从未想过，一次普通的摔伤竟会将他推向生死边缘。摔伤后，他右下肢剧痛、肿胀，被诊断为骨筋膜室综合征并接受了手术。然而，术后突发的大出血让他陷入更危险的境地，被紧急转入中南大学湘雅医院。中南大学湘雅医院全科医学科张卫茹团队敏锐捕捉到他自幼易瘀斑的病史，结合皮肤松弛、关节过伸等体征，联合血管外科、风湿免疫科启动多学科会诊，迅速锁定发病率不足二十万分之一的罕见病——血
社会支持，让“孤勇者”不再孤单
“我是一个内向的人，希望以后能变成一个自信的人。”第18个国际罕见病日来临前夕，吉林大学第一医院神经内科的走廊上，一场脱髓鞘病患者的分享活动吸引着来往的人们。罕见病患者利用贴纸制作为病友打气的卡片。（受访者供图）“中枢神经系统脱髓鞘病包括多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病等，总体发病率比较低，属于罕见病，主要累及中青年，有着高复发、高致残的特点。”吉林大学第一医院神经内科副主任金涛说，“近年来，随着