女童腿疼3年疑是生长痛，同济医院筛查发现罕见法布雷病
极目新闻通讯员 邓国欢9岁女孩婷婷（化名）因反复腿疼3年，家长怀疑是“生长痛”，同济医院罕见病诊疗和研究中心专家最终确诊为罕见病——法布雷病。经过规范化治疗，婷婷的症状已显著缓解。护士为患者注射酶替代治疗药物被误读的疼痛婷婷自6岁起反复腿疼，特别是晚上常常疼到哭，家长带她辗转多家医院，常规检查都没找到问题，所以怀疑是“生长痛”。直到今年1月，她在同济医院儿科就诊时，医生发现她疼痛的部位时而是大腿、
罕见病
吴焕淦代表：望促进中医药非物质文化遗产的传承发展
中新网上海3月2日电 (记者 陈静)十四届全国人大代表、上海市文史馆馆员、上海市针灸经络研究所所长吴焕淦近年来工作的一个重要方向，是中医药非物质文化遗产的传承发展。他近日接受中新网记者采访时说，履职与行医是相通的，都要精益求精。因此，他在本职工作中开展调研，持续围绕中医药的传承与发展、中医治未病的理念推广以及罕见病患者的医疗保障问题提出建议。吴焕淦认为，履职与行医是相通的，都要精益求精。(吴焕淦代
注意了！容易摔倒、四肢无力、肌肉跳动？可能是身体在预警→
国际罕见病日即将到来，让我们聚焦那些因罕见而往往被忽视的疾病，如渐冻症、白化病、多发性硬化症和血友病等。这些病症有一个共同的名字——罕见病。这些少见且复杂的疾病，有些甚至无法治愈，患者和家庭面临着沉重的经济负担和精神压力。今天，我们一起来了解其中一种罕见病——渐冻症，这一疾病虽然发现难，但也有一些早期的“预警信号”，包括难以拧开瓶盖、容易摔倒、肌肉跳动等症状。什么是渐冻症？渐冻症的医学术语是肌萎缩
湘雅医院：织密罕见病诊疗网，让“罕见”被看见
中国日报2月28日长沙讯 33岁的王某从未想过，一次普通的摔伤竟会将他推向生死边缘。摔伤后，他右下肢剧痛、肿胀，被诊断为骨筋膜室综合征并接受了手术。然而，术后突发的大出血让他陷入更危险的境地，被紧急转入中南大学湘雅医院。中南大学湘雅医院全科医学科张卫茹团队敏锐捕捉到他自幼易瘀斑的病史，结合皮肤松弛、关节过伸等体征，联合血管外科、风湿免疫科启动多学科会诊，迅速锁定发病率不足二十万分之一的罕见病——血
社会支持，让“孤勇者”不再孤单
“我是一个内向的人，希望以后能变成一个自信的人。”第18个国际罕见病日来临前夕，吉林大学第一医院神经内科的走廊上，一场脱髓鞘病患者的分享活动吸引着来往的人们。罕见病患者利用贴纸制作为病友打气的卡片。（受访者供图）“中枢神经系统脱髓鞘病包括多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病等，总体发病率比较低，属于罕见病，主要累及中青年，有着高复发、高致残的特点。”吉林大学第一医院神经内科副主任金涛说，“近年来，随着
医院接入DeepSeek后 就诊有啥新变化？
去医院看病，不知道挂哪个科室、看不懂检查报告、医生问诊时间短……现在，这些就诊环节的“常见病”都有了新的解法。成都商报-红星新闻记者了解到，近日，四川省人民医院（下称“省医院”）通过国产自主研发的“DeepSeek大模型”，将人工智能（AI）技术用在看病全流程中，成为省内首家实现医疗全场景智能化落地的三甲医院。AI技术如何在就诊流程中发挥作用，患者常遇到的问题又会有哪些新解法？24日，记者来到省医
【公益】“公益福彩 银发守护——罕见病守护计划”春日乐聚活动
2025年2月28日是第十八届国际罕见病日，今年罕见病日的主题是“不止罕见”。不止罕见，让我们看见罕见病友的不止一面，也让我们相信平凡生活中那些爱与温暖的力量。在这个特别的日子，围绕“不止罕见”主题，病痛挑战基金会与腾讯新闻、腾讯公益联合推出mini罕见派对，与阿里巴巴公益、阿里健康公益联合开展“一切只为你”公益主题音乐会，与中国福彩、瓷娃娃罕见病关爱中心联合开展“公益福彩 银发守护——罕见病守护
两款罕见病特殊医学用途配方食品通过注册审批
记者今天了解到，两款分别适用于苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症罕见病患儿食用的特殊医学用途配方食品获得产品注册，实现国产产品零的突破。这是市场监管总局首批适用优先审评审批程序的快速审批产品，其审评时限从60个工作日压缩至20个工作日，并优先安排对其进行现场核查和抽样检测。苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症和丙酸血症均属于氨基酸代谢障碍类罕见病，苯丙酮尿症发病率约为万分之一，甲基丙二酸血症约为一万五千分
全国首个罕见病领域AI大模型来了！有何应用？记者探访→
（央视财经《天下财经》）今天是国际罕见病日，全球已知的罕见病超过7000种，“诊断难、治疗难”是其典型特征。如今，随着人工智能在医疗领域的加速应用，罕见病等疾病的诊断和治疗效率得到了显著提升，为患者赢得了宝贵时间。在北京协和医院，全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”正式进入临床应用阶段。记者在现场看到，只需要在对话框里输入患者症状或上传病历，几秒钟后，AI大模型就会给出罕见病的相关判断和
深圳发布罕见病“微光同行”公益计划，颜宁称要向世界性医学难题发出挑战
澎湃新闻从深圳市民政局获悉，2月26日下午，在深圳市民政局指导下，由深圳市慈善会、深圳湾实验室科技基金会和深圳医学科学院-深圳湾实验室（SMART-SZBL）罕见病研究中心联合主办的“与光同行，让爱不‘罕见’”公益活动在深圳光明区举行，活动现场发布罕见病“微光同行”公益计划。中国科学院院士、深圳医学科学院创始院长颜宁就“SMART-SZBL罕见病战略布局”发表主旨演讲，为在场嘉宾呈现了前沿的科研思